時間：2018-05-25 17:04:59來源：本站整理作者：liliang點擊：
很多的人認為在產前只要進行超聲波以及唐篩就可以確認寶寶的健康了，其實很多的寶寶在胎兒的時期是需要進行產前遺傳診斷的，畢竟很多時候一些遺傳疾病是微小的，可能只是父母的基因的組合造成了疾病的產生，下面八寶網的小編為大家分享產前診斷能看什么類型的遺傳病，常見的嬰幼兒遺傳疾病有哪些大家一起來看吧。
通常有家族病史，如智能障礙、黏多醣癥等疾病的父母，建議媽媽懷孕時可進行產前診斷。若抽血檢驗出孕媽咪為遺傳疾病帶因者，代表胎兒患病的機率較高，可抽取羊水或絨毛膜采樣確定胎兒是否異常，若胎兒若胎兒確診有異常，在充分的遺傳咨詢后，會依父母意愿，進行流產或留下胎兒。有時在超聲波檢查時可發現一些異狀，例如唐氏癥，但需要再進一步取得胎兒的樣本才能確診。
大部分會進行羊膜穿刺，但有些爸媽因為前胎已患病或家族遺傳疾病風險較高，選擇在懷孕3個月時進行絨毛膜采樣，但這兩項檢查都會使子宮受到刺激，流產的風險較高，準爸媽需仔細評價。
如果父母為計劃性懷孕，盡量在懷孕前清楚了解自己的身體狀況與相關檢查，將身體調整成最佳狀態，迎接寶寶到來。懷孕時要定期產檢，有些檢查無法在孕前完成，懷孕后還是可以在產檢時進行，但能夠做好準備再懷孕對媽媽與寶寶都較有保障，不良習慣及相關疾病也可以及早改善、治療。若媽媽本身患有糖尿病、紅斑性狼瘡等疾病，必須要控制好病情再懷孕，除了保障媽咪健康，也避免胎兒有畸形的疑慮。
國內常見的遺傳疾病，根據致病原因，可分為以下幾大類：
染色體異常
人類有23對染色體，儲存了基因等遺傳信息，若數目或結構出現改變，就會使胎兒發生畸形與異常。一般而言，染色體異常所造成的疾病約占所有先天性疾病的兩成，其中最常見的疾病為唐氏癥。
正常的人類染色體都是成雙成對的，其中一條來自爸爸，一條來自媽媽;而染色體的異常增加或減少都會發生問題。唐氏癥的成因大部分是由于第21對染色體多出一條。根據醫學研究顯示，唐氏癥寶寶所多出的染色體有90%是源自于媽媽，這種狀況通常與高齡產婦有正相關。女性的生育年齡在35歲是個分水嶺，35歲以前產下唐氏癥寶寶的機率約為1/900，此后隨著年齡增加而機率遞增。
人類的平均智商約為100，而唐氏癥寶寶則約為50～70。學齡前的0～6歲是孩子學習的黃金關鍵時期，若是像唐氏癥等被診斷為發展遲緩的孩子，由于不希望他們與同齡孩子的學習發展進程差異越來越大，因此小兒科醫師會建議進行早期療育。
單基因遺傳疾病
當生物體內的基因發生變異，此基因所負責制造的蛋白質，包括：酵素、內分泌激素等，就會受到影響，以致該蛋白質所負責的特定功能無法發揮正常作用，進而造成疾病。
黏多醣癥
黏多醣癥屬于單基因遺傳疾病。黏多醣是構成人體的骨骼與結締組織的重要成分，過少與過量都會發生問題。一般而言，黏多醣水解酵素能夠順利地將人體的黏多醣分解，進行調節，避免黏多醣過度堆積。而黏多醣癥的發病原因是負責制造黏多醣水解酵素的基因發生突變，因此黏多醣就會過量堆積在人體的各個組織、器官與系統，過量的黏多醣雖然對人體并無直接毒性，但卻會造成人體許多的組織與器官的病變。
黏多醣癥的臨床癥狀有許多不同器官與系統的表現，在外觀上會呈現身材矮小、皮膚粗糙、毛發較多、鼻梁塌陷、骨骼變形等，也因為黏多醣會堆積在心臟，會造成心肌肥大，心臟瓣膜功能不佳，心臟功能衰退。由于人體的全身上下構造充滿著結締組織，因此每個器官、系統都會受到影響，若堆積在呼吸道則會影響到扁桃腺、氣管，常常引發中耳積水與中耳炎等疾病。
黏多醣癥可分為許多類型，每種型別所缺乏的酵素都不同，其共同點就是會造成黏多醣大量堆積。目前某些型別有酵素替代療法，利用基因工程的方式合成黏多醣水解酵素，再用點滴注射的方式進入體內，以延緩疾病的進展。但對于人體來說，合成而來的酵素畢竟是屬于外來的物質，不會優于自體產生的酵素，人體內或多或少可能會出現抗體或是排斥反應，并且此合成酵素的治療需要終身給予。
成骨不全癥
也就是俗稱的「玻璃娃娃」，當制造人體膠原纖維蛋白的基因發生突變，會使骨質結構變得非常脆弱，容易骨折，在臨床癥狀的表現上可分成許多種型別。事實上，人體的正常生理機能是呈現著動態的平衡，就在生成人體的各項蛋白質與代謝產物的同時也在消耗它們。目前的治療方式是給予原本用來治療婦女骨質疏松癥的藥物，以抑制噬骨細胞的作用，能提升骨骼機械強度，增加骨密度，降低骨折次數與大出血的機率。
軟骨發育不全癥
此癥是在所謂的「侏儒癥」患者群中最常見的一種，屬于自體顯性遺傳疾病。患者具有不成比例的矮小身材：相較于軀干的長度，頭顯得大而手腳較短，其他的特征如前額凸出，鼻梁扁平，下巴前翹，有時會伴隨牙齒結構不良等現象。這些患者的智力發展通常是正常的。有超過80%以上患者的父母為正常個案，而是患者自身發生基因突變而來。
多基因遺傳疾病
相較于單基因遺傳疾病，多基因遺傳疾病更為常見與復雜，例如高血壓、糖尿病、心臟病、腦血管疾病、以及特定癌癥等。影響這些疾病的基因很多，同時又與個人的后天環境、飲食、運動、情緒壓力、與生活習慣都有關系，以至于無法找出全部的致病基因。以高血壓為例，假使父母都患有高血壓，其后代的飲食習慣又常攝取高鹽、高油、與高糖的食物、身材肥胖、沒有運動習慣，則往往可能加重患病的危險因子，因此得到高血壓的機率更高。
某些癌癥也屬于多基因遺傳性，例如某些乳癌的發生與特定基因的突變有關，但下一代不一定就會罹病，只是罹病的機會比較大。著名的好萊塢女星安潔莉娜裘莉因為自己有基因缺陷及家族史導致評價為罹患乳癌的高風險群，為了降低罹癌風險而接受預防性雙乳切除術即為一例。相對于多基因遺傳疾病而言，單基因遺傳疾病的遺傳風險評估相對單純，但是多基因遺傳疾病的致病基因與影響因子多而復雜，有各種排列組合，很難準確預估后代會不會發病。
唇顎裂
在胚胎早期發育時，嘴唇部分是由兩側組織漸漸往身體中線連接起來。若在連接的過程中出現一些差錯，而不能按照預定的進度達到連接時，就會產生各種不同的裂縫。一部份患者的致病原因不明，另一部份是受到遺傳或環境因素的影響。遺傳因素系指染色體中多種缺陷基因所造成的。
先天性心臟病
即與生俱來的心臟構造異常，大約在每1千個出生嬰兒中就有7至10個患有先天性心臟病。目前在醫學上還無法確切了解其病因。只知道可能是綜合遺傳與環境因素所造成的。遺傳方面包括基因或染色體的異常;環境方面包括X光放射線照射、病毒感染、服用藥物等。患有先天性心臟病的嬰幼兒，一旦發燒或感冒，必須盡早就醫。以免病情加劇。
神經管缺損
導因于致畸胎的因素作用于胚胎早期階段，致使神經管關閉缺損，引起胎兒死亡或新生兒不同程度的神經系統疾病，例如無腦兒、脊柱裂。目前認為神經管缺損是遺傳和環境因子相互作用所造成。懷孕時母體葉酸缺乏，懷孕早期婦女體重下降，與母體肥胖均是危險因子。
致畸胎因素引起的異常
屬于「環境因子」異常而造成的先天畸形。較常見的致畸胎因素有先天性感染、輻射線、機械力、特殊藥物或毒品、母體疾病，比較常見的情況有先天性德國麻疹癥候群、先天性水痘、先天性梅毒等。
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