時間：2018-05-25 16:57:48來源：本站整理作者：liliang點(diǎn)擊：
每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是后天環(huán)境影響，從精卵結(jié)合的那一刻起，便會影響孩子的一生。下面八寶網(wǎng)的小編為大家分享什么是遺傳性疾病，婚后孕前能檢查遺傳性疾病嗎大家一起來看吧。
人體有2萬5000對基因，而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成，DNA會進(jìn)行「轉(zhuǎn)錄」成為RNA，再透過「轉(zhuǎn)譯」制造出蛋白質(zhì)。不同的基因會制造出不一樣的蛋白質(zhì)，借以調(diào)控、執(zhí)行人體各種外在與內(nèi)在的生理反應(yīng)。寶寶的長相、特征，甚至遺傳性疾病都是父母基因結(jié)合的表現(xiàn)。
馬偕醫(yī)院生育保健學(xué)科主任林珍如表示，遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。有些父母本身無任何遺傳性疾病表現(xiàn)，但為疾病帶原者，屬于隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發(fā)病，如地中海貧血。而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者，其后代就有一半的機(jī)率會發(fā)病，例如：侏儒癥、馬凡氏癥等。
旁系血親在六等親以內(nèi)不能結(jié)婚，也就是七等親以上才能結(jié)婚，「我們身上都帶有些許不良的基因，親子、手足之間的基因都很相近，若與配偶的血緣關(guān)系太接近，夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。」林珍如主任說。很多隱性疾病都有地域性，每個民族都有自己常見的特殊疾病。例如囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病，而臺灣則是地中海貧血。
遺傳性疾病是指父母的基因可能出現(xiàn)異常，遺傳給下一代。而先天性疾病則是在胚胎發(fā)育時，因某種外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遺傳所致。以先天性梅毒為例，胎兒可能在生產(chǎn)或懷孕過程中受到母體感染，并非基因遺傳。在媽咪第一次產(chǎn)檢時即會檢驗(yàn)此項(xiàng)目。若檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)媽媽為帶原者，就會進(jìn)一步診斷，確診后進(jìn)行治療，使母體的病菌量減少，降低胎兒受到感染的機(jī)率。若媽媽沒有接受治療，到了懷孕后期，胎兒可能會出現(xiàn)先天性梅毒癥候群，出現(xiàn)很多與器官發(fā)展的相關(guān)問題，如皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、腦部等。
目前因?yàn)檎难a(bǔ)助與推廣，許多準(zhǔn)爸媽會來做婚后孕前檢查，一般而言，孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史，最常見的是高血壓及糖尿病等疾病，甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題，林珍如主任建議，若夫妻雙方有其他疾病，若能先將疾病治療穩(wěn)定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。檢查項(xiàng)目中有一部分是針對傳染病，如德國麻疹、水痘等，若準(zhǔn)媽咪沒有抗體，在懷孕生產(chǎn)時可能會傳染給胎兒。
雖然現(xiàn)在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗，尤其是德國麻疹，理論上為終身有效，但有時還是會在檢驗(yàn)報告中發(fā)現(xiàn)，準(zhǔn)媽咪體內(nèi)對于此類疾病的抵抗力不足。林珍如主任解釋，隨著疫苗施打的時間流逝，抗體可能已逐漸衰退，或是施打后并沒有再確認(rèn)是否產(chǎn)生抗體。懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現(xiàn)先天性癥候群，由于德國麻疹疫苗為減毒疫苗，因此懷孕后通常不能再施打疫苗，只能等當(dāng)胎生產(chǎn)完才能處理。此時要請孕媽咪注意周遭環(huán)境，小心不要被傳染疾病。
進(jìn)行孕前檢查時會請孕媽咪驗(yàn)血、驗(yàn)?zāi)颍幸徊糠质菣z查血液基本項(xiàng)目：是否貧血、傳染疾病、MCV(平均紅血球容積)等，還有血清學(xué)的檢查，是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病，包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。產(chǎn)前檢查與孕前檢查有些項(xiàng)目會很相近，若媽咪來不及做孕前檢查，直接進(jìn)行產(chǎn)前檢查即可，差別在于無法于孕前將所需疫苗施打完成。林珍如主任說明，準(zhǔn)爸爸除了水痘與德國麻疹，其余項(xiàng)目都一樣，另有精液檢查，檢測精子數(shù)量、活動力等。
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