時間：2022-02-15 16:34:10來源：本站整理作者：xl點擊：
每年二月的最后一天是國際罕見病日，對于罕見病的認知，我們了解甚少，罕見病的種類有很多種，那么，2022國際罕見病日主題是什么？罕見病可以預防嗎？下面八寶網小編就帶來介紹。
2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。
隨著診療技術的快速發展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認識、研究。源于中國人口基數，罕見病并不“罕見”。全社會對罕見病兒童的高度關注，讓這個特殊群體追求多彩的人生不再是夢想!
罕見病的特點是，每種具體的罕見病患者數量都不多，所以叫罕見病。但是，罕見病的種類很多，估計多達上萬種，目前可以明確診斷的至少7千多種。因此所有種類的罕見病患者全加起來，那總數可就不少了。
目前主流的認知包括環境因素，如神經毒性物質等積累引發的疾病。而另外一種認知認為，罕見病多少是和遺傳基因有關，也就是說有些基因變異會導致罕見病的發生。
可能預防罕見病的最有效辦法就是：做好優生和產前診斷
首先說下優生，關于是否生育，以及遺傳病該不該生育的事情這里不做論述。只是說，對于健康人群來說，生育可能有個比較合適的時間。
從女性健康本身來說，最佳的生育年齡是29歲附近，這個年齡各種生產并發癥概率最低，比如妊妊娠糖尿病，難產等;對于胎兒來說，從常見的遺傳病角度，比如各種三體，這個生育年齡是越早越好。
而另一個重要的策略是：產前篩查。
因此，從某種程度上，大家晚婚晚育是好的，但是也不要太晚了。
而另一個重要的策略是：產前篩查。
這是我非常支持的一點。
胎兒是否有基因問題，我們并不需要等待寶寶出生后才發現，那個時候其實已經晚了。而在孕期其實就可以進行產前篩查。最常見的就是唐篩了，通過對寶寶的核形進行比較來判斷寶寶是否出現染色體加倍的情況。
當然，這種比較粗糙，而很多疾病是由非常少的變異導致的，比如漸凍癥就是KIF5A上的小變異引發的，這種情況，唐篩是看不到的，那么就需要現代測序技術來檢測了。通過提取母體血液游離DNA或者羊水中的游離DNA，然后進行高通量測序來檢測寶寶的基因變異情況，提前做好準備。
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