時(shí)間：2018-04-24 18:37:27來源：本站整理作者：liliang點(diǎn)擊：
手機(jī)app訂餐，又足不出戶地享受了美味大餐，科學(xué)的進(jìn)步總是給我們的生活帶來更多的便捷與希望。而生命科學(xué)的進(jìn)步亦是如此，隨著各種檢測(cè)手段和醫(yī)學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，醫(yī)學(xué)也被帶動(dòng)的一路小跑，很多新技術(shù)在臨床上得以應(yīng)用，使更多的孕媽媽受益。但這么多令人眼花繚亂的新技術(shù)該如何選擇?又有何等價(jià)值?孕媽媽肯定會(huì)覺得云里霧里。今天我們就來說一說其中之一的無創(chuàng)DNA檢測(cè)。下面八寶網(wǎng)的小編為大家分享無創(chuàng)DNA檢查包括哪些項(xiàng)目，哪些孕媽媽適合做無創(chuàng)DNA檢查大家一起來看吧。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)其實(shí)就是無創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測(cè)(Noninvasive prenatal Testing，NIPT)的“小名”，英文縮寫NIPT，是通過孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測(cè)，對(duì)胎兒常見染色體非整倍體異常進(jìn)行篩查的一種方法(此處強(qiáng)度“篩查”)。
說到這里，是不是有些孕媽媽又糊涂了?既然是胎兒游離DNA，不管是在哪里找到的，查明白它，胎兒染色體的情況不就都明白了。
沒錯(cuò)，當(dāng)初最早捉到這些DNA的專家也是這么想的，帶著無比激動(dòng)的心情徹底審訊(分析檢測(cè))完，才發(fā)現(xiàn)本以為逮到的“敵軍元帥”原來只是“前鋒部隊(duì)”，母血中存在的極少量的我們?cè)詾榈奶河坞xDNA，其實(shí)是來自于胎盤的DNA，由于胎盤是介于孕媽媽與寶寶之間的橋梁，其攜帶的DNA情況有可能和胚胎存在不一致的現(xiàn)象，或者孕媽媽本身存在基因片段的微缺失微重復(fù)等，最終都可能影響檢測(cè)結(jié)果，從而謊報(bào)軍情，出現(xiàn)假陰性(無創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)而胎兒染色體異常)或者假陽性(無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)而胎兒染色體正常)。
無創(chuàng)DNA在臨床上的應(yīng)用只能作為高級(jí)篩查，而不作為診斷。而且，采用無創(chuàng)DNA檢測(cè)需考慮到是否為適宜人群及不適宜人群。
適宜人群：
①唐氏篩查或影像學(xué)檢查顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽，建議行NIPT以提高染色體異常人群的檢出率;
(臨界風(fēng)險(xiǎn)：沒到高風(fēng)險(xiǎn)需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險(xiǎn)值有點(diǎn)高仍有些不太放心，即唐氏篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1/270-1/1000，18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/350-1/1000)
②有介入性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)的指征，但同時(shí)存在羊水穿刺等操作的禁忌證(如：先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等)。
③媽媽就診時(shí)，孕周20+6周以上，錯(cuò)過唐氏篩查時(shí)間，但孕媽媽仍希望能降低21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
不適宜人群：
①有過分娩染色體異常胎兒病史的孕媽媽;
②夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常;
③1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽;
④胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或有其他染色體異?？赡苄缘脑袐寢尅?/p>
⑤各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群;
⑥合并惡性腫瘤的孕媽媽;
⑦醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
慎用人群：
有下列情形的孕媽媽，NIPT的檢測(cè)準(zhǔn)確性會(huì)有一定程度的下降，或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，屬于NIPT的慎用人群。包括：
①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。
②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。
③重度肥胖(體重指數(shù)>40)。
④通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
⑥雙胎及多胎妊娠。
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