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苯丙酮尿癥是比較常見的小兒代謝異常疾病，會給患者帶來很大的痛苦。這種病簡而言之就是體內(nèi)沒有辦法完全代謝一種叫做苯丙氨酸的蛋白，但是這樣的蛋白基本上在所有的食物中都存在，由于無法代謝，孩子就會大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。那究竟PKu是什么遺傳病，基于什么原理，而苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是什么能治療嗎？

苯丙酮尿癥（PKU）是什么遺傳病苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是什么能治療嗎

苯丙酮尿癥原理

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。

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如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

苯丙酮尿癥是一種遺傳病

苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝病遺傳病。是常染色體隱形遺傳性疾病。

當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。

如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細(xì)胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。

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苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現(xiàn)，重型者智商低于50，約14%以上兒童達(dá)白癡水平，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發(fā)育障礙，重型PKU患兒智力發(fā)育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據(jù)此可以認(rèn)為智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸毒性有關(guān)，但更為詳細(xì)的病理生理機(jī)制仍不清楚。

神經(jīng)精神表現(xiàn)

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安，多動和異常行為。

皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

汗液尿液有霉臭味

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

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苯丙酮尿癥能治嗎

不能手術(shù)治療，只能通過控制孩子的飲食來讓孩子保持健康。理論上在飲食管理10年后可以控制下來。但這種說法還未得到統(tǒng)一。也就是說，孩子的治療主要靠控制飲食，但這樣的食物少，價格貴，基本上對于一般家庭都承擔(dān)不了。

不過診斷出越早開始治療越早，效果就越好。對于孩子的損傷越小。

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1.低苯丙氨酸飲食

主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統(tǒng)一意見，一般認(rèn)為要堅持10年。

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