時(shí)間：2017-09-06 07:09:45來(lái)源：本站整理作者：liliang點(diǎn)擊：
很多的孕婦在懷孕的時(shí)候都期望自己的孩子身體健康，能夠平安長(zhǎng)大，但是很多的時(shí)候并不能如愿，意外常常會(huì)發(fā)生，不同體質(zhì)以及年齡和染色體的人們所孕育出的孩子的基因也不同，有的人的基因的問(wèn)題，還會(huì)使得孩子出生攜帶疾病，有的寶寶甚至還會(huì)得唐氏癥。唐氏綜合癥是一種染色體缺陷的遺傳性疾病，大約每700個(gè)新生兒，就有1個(gè)唐氏癥寶寶。研究人員認(rèn)為，唐氏癥和媽媽的年齡息息相關(guān)。因此，高齡產(chǎn)婦在懷孕期間通常會(huì)被建議做羊膜穿刺，或是絨毛取樣檢查。
1、21三染色體性
如果一個(gè)正常人體內(nèi)的第21條染色體是兩個(gè)副本，那這種類(lèi)型的唐氏癥寶寶就是有三個(gè)副本，95%的唐氏癥寶寶都是這種類(lèi)型。
2、易位的唐氏癥
這種類(lèi)型的唐氏綜合癥是有一個(gè)額外的，或是整個(gè)21條染色體依附或易位到另一個(gè)染色體上。只有3%的唐氏癥屬于這種類(lèi)型。唐氏癥寶寶，唐氏癥是一種遺傳性疾病。
3、馬賽克唐氏癥
馬賽克表示混合型，也就是一些細(xì)胞具有21染色體三個(gè)副本，但還是有其他的細(xì)胞是兩個(gè)副本。只有2%的唐氏癥寶寶屬于這種。
1、唐氏癥的原因
為什么寶寶會(huì)在21條染色體發(fā)生復(fù)制的現(xiàn)象，目前還沒(méi)辦法清楚的知道，但根據(jù)研究，唐氏癥寶寶的風(fēng)險(xiǎn)隨著媽媽年齡增加有顯著的跡象。
2、如何診斷確認(rèn)
如果醫(yī)生懷疑寶寶有唐氏癥，可能會(huì)要孩子做一些測(cè)試，像是驗(yàn)血檢查額外的染色體、心臟超聲波檢查和心電圖、胸部和胃腸道X光檢查。
3、患者物理特性
唐氏癥寶寶通常會(huì)有一些典型的物理特性，像是扁鼻、脖子短、小耳朵、小齒、杏仁狀的眼睛、小手腳、身高較矮等等。
4、常見(jiàn)相關(guān)疾病
唐氏癥寶寶通常也容易有心臟問(wèn)題、癡呆、白內(nèi)障和其他眼部問(wèn)題、胃腸道阻塞、睡眠呼吸暫停、甲狀腺功能減退、聽(tīng)力問(wèn)題、髖關(guān)節(jié)脫臼。
很多孕婦聽(tīng)到“穿刺”二字就非常緊張臉色就變了，再加上肚子里面還有寶寶，萬(wàn)一這個(gè)檢查會(huì)對(duì)胎兒造成傷害，怎么辦？！
其實(shí)羊水穿刺遠(yuǎn)沒(méi)有那么神秘與恐怖，其步驟也非常簡(jiǎn)單。大多數(shù)情況下，羊水穿刺都在孕中期進(jìn)行。孕婦平臥在檢查床上，經(jīng)過(guò)局部消毒、麻醉，醫(yī)生在B超引導(dǎo)下將一根細(xì)小的探針經(jīng)皮膚刺入孕婦宮內(nèi)，吸取少量羊水用以檢驗(yàn)。而孕婦在整個(gè)過(guò)程中僅需要少量配合即可。隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。以孕婦們最為關(guān)心的流產(chǎn)為例，上世紀(jì)報(bào)道其流產(chǎn)率約為0.5%，近年來(lái)有報(bào)道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600。
1、情感行為治療
透過(guò)這些療程可以減少憤怒和沖動(dòng)行為突然發(fā)生，還可以幫助孩子的照護(hù)者提供更好的精神環(huán)境給唐氏癥寶寶。
2、各種物理治療
物理治療通常包括了改善運(yùn)動(dòng)技能、姿勢(shì)的活動(dòng)和練習(xí)，以及這些兒童的身體能力，讓他們可以控制自己的動(dòng)作。
3、語(yǔ)言說(shuō)話治療
透過(guò)語(yǔ)言說(shuō)話的治療，唐氏癥寶寶可以提高他們的溝通技巧，懂得如何和人互動(dòng)、聊天，表達(dá)自己的想法。
1 、先讓孩子自己先盤(pán)腿坐在地板上;讓孩子彎曲膝部面向您坐在地板上;讓他雙手撐著大腿，看他是否能保持這一姿勢(shì)坐穩(wěn);在孩子視線水平位置用玩具吸引他/她/她的注意力或者您彎要至他視線的水平位置。如果您讓他看比他的視線水平位置高的物體時(shí)，他會(huì)失去平衡而往后倒;鼓勵(lì)孩子盡量保持坐穩(wěn)的姿勢(shì)，訓(xùn)練他從10秒延續(xù)到2至3分鐘不等;當(dāng)他能保持該姿勢(shì)(兩手撐大腿)坐穩(wěn)2-3分鐘后，嘗試讓他用一只手握著輕的玩具，另一只手依然撐著大腿;經(jīng)過(guò)多次訓(xùn)練后，孩子就可以不用雙手撐著大腿在地上坐穩(wěn)至5分鐘甚至更長(zhǎng)的時(shí)間了。
2、用所有玩具鼓勵(lì)他站起來(lái)。孩子首先是因?yàn)橄胪娣旁谒媲暗耐婢撸艜?huì)有所行動(dòng)。必須把玩具放在他可以看到但觸摸不到的地方，直到他站起來(lái)。提供一個(gè)有邊緣的物體使他學(xué)會(huì)抓住物體的邊緣站起來(lái)，在開(kāi)始時(shí)，他的手臂完全大部分的動(dòng)作以拉起身體的重量。他可以學(xué)會(huì)如何更好地使用臂力，當(dāng)他熟練于抓著物體站起來(lái)和使之轉(zhuǎn)為半跪姿勢(shì)時(shí)，他的手臂和腳就會(huì)在他站起時(shí)分擔(dān)一部分力量，那時(shí)，他就可以把手放在物體頂部，如沙發(fā)或桌面上來(lái)抓著站起來(lái)。當(dāng)孩子能很容易地站起來(lái)時(shí)，他就可以用手撐著物體表面如低矮的冰箱的面上等，基本上用腿部力量來(lái)使身體站立起來(lái)，他可以用手扶著物體保持身體平衡。當(dāng)從坐的姿勢(shì)抓住東西站立起來(lái)時(shí)，孩子需要能抓住物體頂部邊緣，這時(shí)物體高度應(yīng)該在胸部位置，當(dāng)開(kāi)始從跪的位置站立起來(lái)時(shí)，他可以用一些矮的物體練習(xí)，直到掌握為止。當(dāng)他掌握站起的動(dòng)作而想站起來(lái)，他需要一些高點(diǎn)的物體來(lái)使他能夠用手臂抓住物體，從半跪的位置用兩腿用力撐起身體站起來(lái)。
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