時(shí)間：2018-05-14 18:21:19來(lái)源：本站整理作者：liliang點(diǎn)擊：
一提到染色體與胎兒，許多人首先想到的是DNA;如果進(jìn)一步說(shuō)到相關(guān)異常，唐氏癥可說(shuō)是令社會(huì)大眾印象深刻的遺傳疾病之一。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，其實(shí)胎寶寶染色體異常完全就是可控的，下面八寶網(wǎng)的小編為大家分享染色體異常會(huì)出現(xiàn)哪些情況，胎兒染色體異常會(huì)怎樣大家一起來(lái)了解吧。
人體內(nèi)有23對(duì)染色體(共46條)，依長(zhǎng)短、次序等，在醫(yī)學(xué)上被編列為第1號(hào)～第23號(hào)染色體;其中的最后一對(duì)就是「性染色體」，即決定胎兒性別的關(guān)鍵(XX是女，XY是男)。然而，當(dāng)其中某些編號(hào)的染色體有了異常，而胎兒最后繼續(xù)發(fā)育、誕生時(shí)，可能會(huì)罹患下列相關(guān)癥狀。
唐氏癥Down Syndrome
異常狀況：
患者比一般人多出一條第21號(hào)染色體，等于染色體總共有47條(正常來(lái)說(shuō)，應(yīng)是23對(duì)共46條)。
特征癥狀：
相較于健康者外觀有些不同，如頭圍較小、后腦杓扁平、顏面較塌(如鼻子)、眼睛有些往上斜、耳朵較小、頸部較短等?？赡苡猩L(zhǎng)遲緩、肌肉張力差、智能不足、合并癥多(如先天性心臟病或腸胃道畸形)。
艾德華氏癥Edwards Syndrome
異常狀況：
患者比一般人多出一條第18號(hào)染色體。
特征癥狀：
新生兒體重不足，頭較小、眼瞼縫短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴偏小、唇顎裂、手指腳趾畸形(手指呈交疊握拳狀、大腳趾短且上翹、搖椅底樣腳且常并有仰趾外翻足等)、肌肉張力異常、骨盆狹窄、大關(guān)節(jié)攣縮，多數(shù)有重度智能不足、先天性心臟病的狀況，死亡率相當(dāng)高。
巴陶氏癥Patau Syndrom
異常狀況：
患者比一般人多出一條第13號(hào)染色體。
特征癥狀：
新生兒體重不足、先天性頭皮缺損、頭部、前額和眼睛較小、兩眼距離過(guò)短或過(guò)寬、眉間常有扁平微血管斑、唇裂、顎裂、耳朵畸形、耳部位置偏低、下巴小、多手指多腳趾的畸形、肌肉張力低下等，大都會(huì)發(fā)育遲緩、先天性心臟病、腦部畸形等，男性還可能有隱睪癥及陰囊發(fā)育不良。平均壽命約只有4～6個(gè)月，絕大多數(shù)在三歲以前就會(huì)夭折。
柯林菲特氏癥Klinefelter's Syndrome
異常狀況：
男生的性染色體多了一個(gè)X染色體，即XXY。
特征癥狀：
嬰幼童時(shí)期并不明顯，但成年后因性腺和生殖器發(fā)育不良，睪丸較小且陰莖較短，因此精子少而不孕。高瘦身材，青春期后男性女乳，胡須和體毛偏少;另部分患者早期可能有語(yǔ)言發(fā)展遲緩，但可透過(guò)協(xié)助來(lái)改善。
透納氏癥Turner's Syndrome
異常狀況：
患者只有45條染色體，即缺少一條X染色體。
特征癥狀：
女性的罹患機(jī)率較高，程度從輕微到嚴(yán)重，因人而異。新生兒手背腳背有淋巴水腫、身材矮小、脖子較短或蹼狀頸、松弛的皮膚、下巴小、發(fā)線低、兩側(cè)乳距過(guò)寬、脊椎側(cè)彎、部分者有先天性心臟病等等;且因可能影響荷爾蒙，導(dǎo)致青春期沒(méi)有第二性征的發(fā)育，也沒(méi)有月經(jīng)來(lái)潮，影響生育能力。
普瑞德威利氏癥Prader.Willi Syndrome
異常狀況：
患者的第15號(hào)染色體發(fā)生變異(長(zhǎng)臂上有微小缺失)所導(dǎo)致。
特征癥狀：
另一常聽(tīng)到的名稱為「小胖威利癥」，病患多肌肉張力不佳、膚色及發(fā)色偏淺、智能發(fā)展遲緩(容易有輕中度智障狀況)。早期食欲差，明顯影響發(fā)育;但隨著長(zhǎng)大，胃口改善，反而產(chǎn)生過(guò)度飲食的狀況，因此易造成肥胖、糖尿病等并發(fā)癥。不過(guò)必須強(qiáng)調(diào)的是，由于普瑞德威利氏癥染色體變異之區(qū)段相當(dāng)微小，并無(wú)法以傳統(tǒng)染色體檢查偵測(cè)得知，必須以基因芯片才有辦法診斷。
同樣是懷胎十個(gè)月，大多數(shù)都會(huì)是平穩(wěn)順利地度過(guò)，但其中也難免蘊(yùn)含風(fēng)險(xiǎn)，原因可能在于：孕媽咪的年齡、身體狀態(tài)、家族遺傳史等，所以可能在不一樣的子宮環(huán)境下，孕育出胎兒。因此，蘇怡寧醫(yī)師表示，通常專業(yè)醫(yī)師在每一次產(chǎn)檢時(shí)，都會(huì)盡可能詳盡說(shuō)明孕媽咪當(dāng)下的狀況，提供相關(guān)資訊;倘若準(zhǔn)媽媽本身仍有疑慮，尤其在針對(duì)染色體異常的部分，他建議可采取「遺傳咨詢」方式。
顧名思義，遺傳咨詢指的是就診者向?qū)I(yè)醫(yī)師尋求相關(guān)資訊與協(xié)助。蘇怡寧醫(yī)師說(shuō)明，「醫(yī)師把現(xiàn)代醫(yī)學(xué)相關(guān)知識(shí)告知孕媽咪，接著針對(duì)她個(gè)人狀況，說(shuō)明有哪些可采用的選擇(檢查)，及其各自的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)(風(fēng)險(xiǎn));再由準(zhǔn)媽媽思考后再?zèng)Q定」。由于不是任何一個(gè)檢查都適合孕媽咪，且并非每個(gè)方法都很完美，總有它能提供的幫助及需面臨的風(fēng)險(xiǎn)(費(fèi)用、準(zhǔn)確率等等);因此，希望能透過(guò)這樣的「咨詢」，協(xié)助孕媽咪更積極了解自身與胎兒，以營(yíng)造更好的生育狀態(tài)。
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