時間：2021-09-13 15:46:37來源：本站整理作者：xl點擊：
出生缺陷通俗來講就是先天性疾病，先天畸形，根據相關數據，出生缺陷總發生率5.6%，平均每30秒鐘就有一個缺陷兒出生，那么，出生缺陷的高危人群有哪些？怎么預防？下面八寶網小編就帶來介紹。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
出生缺陷的高危人群：
準媽媽年齡超過35周歲;
有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女;
在妊娠早期接觸過有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質的;
孕早期有亂服藥史;
孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發生率也增加;
既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。
出生缺陷治療成本很大，預后不佳，所以對于出生缺陷，我們要以預防為主。
就目前而言，對于出生缺陷的不同階段，我們都有相應措施去預防，稱之為三級預防：
【一級預防】
一級預防，主要發生在備孕期間和孕早期，其目的主要是為了防止出生缺陷兒的發生。
如果你準備要孩子，必須在懷孕之前做到：
禁止近親結婚
男女雙方主動接受婚前醫學檢查
選擇合適的生育年齡
有計劃的懷孕
把自身狀態調節到最佳
提高自我防護，遠離各種有毒有害物質
【二級預防】
二級預防，是針對已經順利懷孕的準媽媽們。通過產前各種檢查，早期發現,早期診斷，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。
主要包括產前檢查、產前篩查和產前診斷。
產前檢查：是準媽媽們懷孕后，到醫院進行的常規檢查。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗等，目的是及時發現母親和胎兒異常，并做相應處理。原則上，是每個準媽媽都需要做的。
產前篩查：主要是為了篩查出高風險的胎兒，包括孕媽媽們比較熟悉的早唐、中唐、大排畸，及無創胎兒DNA，可以篩查出一部分唐氏寶寶和其他染色體異常的風險。
產前診斷：當產前篩查提示唐氏綜合征高風險，或者孕媽媽有不良孕產畸形史、遺傳性疾病家族史等，可采用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法，獲得胎兒組織，進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查，從而可以確診胎兒是否存在異常。
【三級預防】
三級預防，則是針對的是已經出生后的寶寶，通過新生兒篩查和出生缺陷治療，提高“缺陷寶寶”的生活質量，防止病殘。
新生兒篩查，就是我們非常熟悉的新生兒出生后的“采足底血”和新生兒聽力篩查，可以幫助篩查出一些新生兒的先天性內分泌異常、遺傳代謝疾病等。
比如先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等等。
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